La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Esistono due gruppi di motoneuroni: la SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni.
La SLA ha una caratteristica che la rende particolarmente drammatica: pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile.
(Fonte: www.aisla.it)
Attualmente sono circa 5.000 i malati in Italia. Le cause della SLA sono ancora sconosciute, comunque è ormai accertato che la SLA non è dovuta ad una singola causa; si tratta invece di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze. Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori.
E proprio da Torino arriva una notizia scientifca di grande rilevanza. Si chiama ELOVL5, un nuovo gene appena scoperto la cui mutazione è causa di atassia ereditaria. Sono più di 7.000 le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro DNA (o geni). Con l’affinarsi delle tecniche di indagine, il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25.000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporti una loro difettosa funzione. È stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale “American Journal of Human Genetics” uno studio dal titolo “ELOVL5 mutations cause Spinocerebellar
Ataxia 38”. La ricerca, condotta dalla dottoressa Eleonora Di Gregorio e coordinata da Alfredo Brusco (Centro Regionale di Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino e Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino) ha coinvolto numerosi ricercatori di centri nazionali ed internazionali, tra i quali Barbara Borroni (Dip. Neurologia, Univ. Brescia), Donatella Caruso, Nico Mitro (Dip. Farmacologia e Scienze Biomolecolari, Univ. Milano), Loredana Boccone (Osp. Reg. Microcitemie, Cagliari).
Lo studio è iniziato da una famiglia di origine bresciana con numerosi pazienti affetti da atassia progressiva ad esordio nell’adulto – vale a dire una perdita progressiva nella capacità di coordinare i movimenti. Attraverso tecniche di genetica molecolare, è stata scoperta una mutazione nel gene ELOVL5 localizzato sul cromosoma 6. Lo screening di oltre 650 casi famigliari ha permesso di individuare tre famiglie con mutazioni nello stesso gene, confermandone il ruolo nella malattia. ELOVL5 appartiene ad una nuova classe di geni responsabili di atassia. La sua proteina svolge un ruolo chiave nella sintesi degli acidi grassi a lunga catena omega 3 e 6. Gli esperimenti hanno mostrato un accumulo della proteina ELOVL5 mutata in modelli cellulari, suggerendo che la mutazione crei una proteina “tossica” che accumulandosi uccide le cellule. Non è da scartare l’ipotesi che giochi un ruolo la riduzione degli acidi grassi omega 3 e 6 nel cervelletto dei pazienti: in questo tessuto ELOVL5 è molto espressa, anche se non se ne conosce la ragione.
Questo lavoro aumenta la nostra comprensione delle basi genetiche delle atassie e porterà a nuove scoperte sulla funzione del cervelletto. Lo studio ha aperto una nuova linea di ricerca recentemente finanziata da Telethon, che include un possibile trattamento ipotizzato dai ricercatori.

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